Cuestionario

"Putting Yourself in the Patient's Shoes".

We focus on generating patient empowerment tools that allow them to actively participate in their own care, making informed decisions and having greater control over their health.

Our platform allows us to develop a wide variety of virtual health education programs for patients and their families in different modalities with global reach, both on-demand and in real time.

Nombre

Apellido

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Especialidad

Cuestionario

1. Fenilcetonuria (PKU)

1. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la PKU en lactantes y niños?

2. ¿Cómo se realiza el diagnóstico de PKU y qué pruebas se utilizan?

3. ¿Cuál es el tratamiento recomendado para la PKU y cómo se monitorea?

2. Galactosemia

1. ¿Qué es la galactosemia y cómo se hereda?

2. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la galactosemia en lactantes y niños?

3. ¿Cómo se trata la galactosemia y qué complicaciones pueden ocurrir si no se trata?

3. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)

1. ¿Qué es la deficiencia de OTC y cómo se presenta clínicamente?

2. ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC y qué pruebas se utilizan?

3. ¿Cuál es el tratamiento recomendado para la deficiencia de OTC y cómo se manejan las crisis metabólicas?

4. Deficiencia de Acidosis Mitocondrial (MADD)

1. ¿Qué es la deficiencia de MADD y cómo se hereda?

2. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la deficiencia de MADD en lactantes y niños?

3. ¿Cómo se trata la deficiencia de MADD y qué complicaciones pueden ocurrir si no se trata?

Preguntas adicionales

1. ¿Cómo se pueden prevenir o reducir las complicaciones a largo plazo en pacientes con errores innatos del metabolismo?

2. ¿Qué papel juega la genética en el diagnóstico y tratamiento de errores innatos del metabolismo?

3. ¿Cuáles son las últimas investigaciones y avances en el tratamiento de errores innatos del metabolismo?

Recuerda que estas preguntas son solo un punto de partida y pueden ser adaptadas o ampliadas según las necesidades específicas de tu audiencia.