Cuestionario

Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

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Apellido

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Especialidad

1. Fenilcetonuria (PKU)

1. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la PKU en lactantes y niños?

2. ¿Cómo se realiza el diagnóstico de PKU y qué pruebas se utilizan?

3. ¿Cuál es el tratamiento recomendado para la PKU y cómo se monitorea?

2. Galactosemia

1. ¿Qué es la galactosemia y cómo se hereda?

2. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la galactosemia en lactantes y niños?

3. ¿Cómo se trata la galactosemia y qué complicaciones pueden ocurrir si no se trata?

3. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)

1. ¿Qué es la deficiencia de OTC y cómo se presenta clínicamente?

2. ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC y qué pruebas se utilizan?

3. ¿Cuál es el tratamiento recomendado para la deficiencia de OTC y cómo se manejan las crisis metabólicas?

4. Deficiencia de Acidosis Mitocondrial (MADD)

1. ¿Qué es la deficiencia de MADD y cómo se hereda?

2. ¿Cuáles son los síntomas clínicos más comunes de la deficiencia de MADD en lactantes y niños?

3. ¿Cómo se trata la deficiencia de MADD y qué complicaciones pueden ocurrir si no se trata?

Preguntas adicionales

1. ¿Cómo se pueden prevenir o reducir las complicaciones a largo plazo en pacientes con errores innatos del metabolismo?

2. ¿Qué papel juega la genética en el diagnóstico y tratamiento de errores innatos del metabolismo?

3. ¿Cuáles son las últimas investigaciones y avances en el tratamiento de errores innatos del metabolismo?

Recuerda que estas preguntas son solo un punto de partida y pueden ser adaptadas o ampliadas según las necesidades específicas de tu audiencia.